CISTINÚRIA
Instruções para paciente
Exame de urina de 24 horas.Retirar no Laboratório frascos para a coleta de urina de 24 horas.
REALIZAÇÃO DA COLETA: Desprezar a primeira micção da manhã, anotar o horário de início, a partir da próxima micção, armazenar em frasco apropriado toda a urina até o mesmo horário em que foi deprezada a primeira urina, no dia seguinte, este será o horário do término da coleta. A amostra deverá ser armazenada tampada e refrigerada durante todo o intervalo da coleta.
Recomendável não realizar durante o período menstrual, em casos excepcionais utilizar o tampão vaginal.
INTERPRETAÇÃO DO EXAME:
Existem dois diferentes distúrbios do metabolismo da cistina que apresentam manifestações renais. Ambos são herdados, sendo um o defeito no transporte tubular renal de aminoácidos (cistinúria) e o outro um erro inato no metabolismo (cistinose). Um forte odor de enxofre pode estar presente na urina nos distúrbios do metabolismo da cistina.
A cistinúria é marcada por elevada quantidade do aminoácido cistina na urina. A presença do aumento da cistina urinária não se deve a um aumento no metabolismo da cistina, mas sim à incapacidade dos túbulos renais para reabsorver a cistina filtrada pelo glomérulo. A demonstração de que não só a cistina, mas também a lisina, arginina e orinitina não são reabsorvidas exclui a possibilidade de erro no metabolismo, ainda que seja uma condição herdada.
A cistinose é considerado como um verdadeiro EIM, que pode ocorrer em três variações, que vão de uma enfermidade mortal desenvolvida na infância até uma forma benigna que aparece na vida adulta. A doença tem duas categorias gerais, denominadas nefropática e não nefropática. Na cistinose nefropática há progressão para insuficiência renal total. Transplante renal e uso de medicações que reduzem a concentração da cistina para evitar o acúmulo de cistina em outros tecidos prolongam a vida. Cistinose não nefropática é relativamente benigna, mas pode causar algumas doenças oculares.
O diagnóstico laboratorial inclui a análise do sedimento urinário na primeira urina da manhã, pesquisa dos cristais hexagonais de cistina e cromatografia de aminoácidos.
Data da atualização: 10/08/2022.